Fyodor Sergeevich shikon në dashuri Masha - por vajza 11-vjeçare është e pushtuar vetëm nga bota e Minecraft në ekranin e smartphone, kështu që i preferuari i familjes, një qen me sy të zgjuar, duhet të grumbullohet në këmbët e saj. Një dhomë e gjërë dhe e ndritshme fryhet lehtë nga era e verës dhe Masha nuk është e nxehtë. Ajo nuk lejohet të dalë jashtë - në diell ajo do të skuqet thellë, si një person që ka avulluar në një banjë për një kohë shumë të gjatë. Po, vajza as nuk kërkon të ecë me fëmijë të tjerë - si një introvert i vërtetë, ajo nuk vuan aspak nga burgimi i detyruar. Përveç kësaj, në shtëpi ajo ka një kompani zilie - tre qen dhe tre mace.
Një kuti mbresëlënëse e kremrave i përket vetëm Marisë - pa to, lëkura e saj do të shtresohet fort dhe do të mbulohet me luspa të vërteta, sikur të ishte djegur. Në prekje, një nga kremrat është vaji më i trashë në botë, i cili ende mbetet në gishta në një shtresë të dendur, pavarësisht përpjekjeve për ta fshirë atë me peceta. Dhe absorbohet menjëherë në lëkurën e vajzës - dhe pëllëmbët e saj duken të thara edhe pas një kremi të tillë.
Masha ka ichthyosis. Kjo është një sëmundje gjenetike që prek kryesisht lëkurën, nganjëherë bronket dhe traktin gastrointestinal, i tha korrespodentit të NGS Yulia Maksimova, shefi gjenetik i NSO, kreu i departamentit të gjenetikës mjekësore dhe biologjisë së NSMU. Vetëm njëqind njerëz në rajonin e Novosibirsk kanë një sëmundje të tillë, në variacione të ndryshme.
“Nuk ka asnjë formë të rëndë të ichtiozës ose një [formë] të lehtë - ekziston një që ne ishim në gjendje ta korrigjonim, dhe një që nuk mund ta korrigjonim. Nëse nuk korrigjojmë, domethënë nuk e ndihmojmë [personin], bëhet e rëndë.
Likeshtë si pneumonia - nëse nuk trajtohet, mund të vdisni nga ajo”, thotë gjenetisti.
Nëna e makinës Natalya Antich nuk dinte asgjë për ichthyosis kur ajo u shtang nga kjo diagnozë në spitalin e lindjes - djali i madh Danil, i cili lindi 5 vjet më parë në martesën e tij të parë, nuk ishte i sëmurë me diçka të tillë.
Në fakt, truri harron të keqen. Kur shikoj fëmijët e vegjël, njëvjeçarë në fotografi, dua ta fik dhe mos ta shikoj kurrë më duke përmbytur!
Tek foshnjat, kur lindin me këtë lloj ichtioze, ato duket se janë të mbuluara me mbështjellës plastik. Veshët e tyre janë aq të vegjël sa sythat, dhe pastaj brenda një muaji rriten në madhësinë e tyre normale, megjithëse janë akoma të ndryshëm. Qepallat janë paksa të përdredhura.
Unë duhet të them, Spitali ynë Klinik Qendror, spitali i lindjes, është i shkëlqyeshëm, ata menjëherë vendosën një diagnozë, megjithatë, ata nuk dinin fare se çfarë të bënin me të - në atë kohë, kujton Natalya.
Në mes të viteve 2000, praktikisht nuk kishte asnjë informacion në lidhje me ichthyosis në Runet, dhe familja filloi të kërkonte njerëz me një sëmundje të tillë në faqet në gjuhën angleze - motra e Natalia, një mësuese angleze, ndihmoi. Historitë e njerëzve, kryesisht amerikanë, dhe përshkrimi i simptomave janë bërë një udhëzim për të shpëtuar jetën për të afërmit e Masha të porsalindur, dhe madje edhe për mjekët.
“Ne shkuam me të shumë pak në spital - ditën e katërt, apo diçka tjetër - ajo ishte mezi gjallë. Në Urinë, mjeku - shefi i departamentit - kishte nxjerrë një këlysh të tillë disa vjet më parë. Dhe ajo dinte çfarë të bënte. Dhe gjithçka është shumë e thjeshtë atje - kur lind një fëmijë, lëkura e tij është si një plagë e vetme, dhe ata duhet të fillojnë menjëherë me antibiotikë. Dhe ju duhet të lyeni me krem. E gjitha është shumë e lehtë, por vetëm kur tashmë i dini të gjitha këto. Nga pamja e jashtme, po, dukej e frikshme.
Unë vetë jam një mjek në të kaluarën, një infermiere dhe e kuptova mjaft mirë gjendjen e saj. Para se ajo të kthehej në jetë në spital, unë kisha këtë dëshirë [të them]:
"Lëreni personin vetëm, lëreni të vdesë në paqe, mos e prekni". Ajo ishte si një leckë - dehidrim i rëndë, pneumoni u futën pikatore, injeksione - ajo nuk reagoi. Në një moment, ajo filloi të qante nga injeksioni - urra, falë Zotit! Ka ardhur në jetë!"
- thotë Natalia Antich.
Ajo thotë se është e qetë për faktin se njerëzit me ichtiozë quhen "peshq", por
Vetë Masha, e shpërqendruar papritmas nga ekrani i telefonit të saj celular, mbron me gatishmëri veten: "Ne nuk jemi peshk!"
Rreth gjashtë muaj pas lindjes, jeta e familjes së Makinerisë tashmë ishte qetësuar - edhe astma, dermatiti atopik dhe ftohjet, kur temperatura e trupit të vajzës u rrit në 41 gradë, nuk ishte më e frikshme. Gjëja kryesore është se prindërit tashmë dinin se si të merren me të dhe ta trajtojnë atë. Ata zbuluan, për çdo rast, se simptomat nuk kanë asnjë lidhje me kafshët shtëpiake - Masha nuk është alergjike ndaj tyre.
Me krem, natyrisht, unë duhej të kaloja një kërkim të vërtetë - një e godet fort lëkurën, tjetra nuk funksionon, e treta nuk është mjaft e yndyrshme. Ata i urdhëruan ato të domosdoshmit në fund të Amazonës - amerikanët me ichtiozë shkruanin për to - dhe e gjithë familja vuajti kur kremrat shkuan për shumë kohë, atëherë u duhej të merrnin ilaçe përmes miqve.
Tani, në vitin 2018, porositë në internet janë bërë shumë më të lehta, pranon nëna e Marias. Përveç kësaj, është më lehtë të gjesh njerëz me ichtiozë përmes rrjeteve sociale, të takosh dhe diskutosh çështje të dhimbshme. Kështu, për shembull, Natalya gjeti një vajzë nga një klasë paralele në shkollën e saj, e cila gjithashtu vuan nga ichthyosis dhe nuk vuan aspak nga ajo - ajo u martua dhe lindi një djalë.
“Masha, thënë thjesht, nuk ka djersë dhe gjëndra dhjamore tek njerëzit. Lëkura është jashtëzakonisht e thatë dhe problemi është që lëkura nuk qetësohet. Trupi ftohet aq sa mundet, por në një mënyrë të tillë që të djersitet dhe të qetësohet - nuk është kështu.
Dalim në fshat, ecim mbrëmjeve. Mund të vishni rroba të lagura, por kjo është e pakëndshme. Lëkura është shumë e ndjeshme.
Procesi i larjes është gjithashtu këtu - nuk është aq i dhimbshëm sa është i veçantë. Një epikë e tërë - për të larë Masha Duhet rreth një orë - me peshqirë të rrallë, gur shtufi për thembra, shpjegon nëna.
Lëkura e tillë gjithashtu ka përparësi - për shembull, vajza nuk do të ketë puçrra, siç i tha një shoqe me kënaqësi Natalya.
Shokët e klasës në shkollë u mësuan shpejt me veçoritë e vajzës - në fillim ata thjesht e shikuan dhe e bombarduan atë me pyetje. Masha nuk i pëlqen vërtet shoqëria me njerëz të panjohur dhe nuk ngutej për të kënaqur kuriozitetin e tyre - ajo u fsheh fjalë për fjalë nën tryezën e saj.
"Masha është e pa shoqërueshme - asaj nuk i duhet shumë argëtim (në konfirmim, vajza bërtet:" Unë e urrej atë! "- MM), ajo vetëm kohët e fundit kishte dy miq, të njëjtët introvertë, u shfaqën. Unë i thashë [vajzës sime]: "Ju e kuptoni që edhe ju do të habiteni, ata kurrë nuk kanë parë një person të tillë në jetën e tyre! Thjesht thoni që keni lindur ashtu dhe kaq."
Ata pyetnin: "Pse keni duar si një plakë?" Tani pyetjet janë zhdukur. Ju nuk keni nevojë të ngrohni kokën tuaj, njerëzit thjesht kanë të drejtë të jenë kuriozë, mendoj unë”, përmbledh filozofikisht Antich.
Maria ka një motër më të vogël, Galya 8-vjeçare, e cila nuk ka ichthyosis. Para se të lindte, natyrisht, Natalia u këshillua me mjekët nëse historia mund të përsëritej. Por gjatë shtatzënisë, gruaja Siberiane nuk bëri një diagnozë të veçantë, e cila në rast të diçkaje do të kishte zbuluar sëmundjen. Ajo thotë se nuk kishte kuptim: Galya do të kishte lindur gjithsesi.
